Doença de Alexander. A Propósito de um Caso. - Gomes, A. Levy (2014)
Os autores apresentam o caso de um doente com a forma infantil de Doença de Alexander que teve início aos três meses de idade com convulsões e aparecimento* em RM, de múltiplas áreas nodulares de predomínio frontal que deram posteriormente lugar a lesões de leucodistrofia. Foi encontrada uma mutação E373Q no gene GFAR Palavras-chave: D. Alexander, leucosdistrofia, d. neurodegenerativa