Análise de repetições em dados biológicos - Lousado, José (2010)
The decoding of the genomes has created new challenges on the scientific community linked to the area of computation and information technologies. Daily, new data is added to numerous databases with billions of records, coming from more advanced equipment, helping in decoding the genomes. Determine how important and relevant are these data in order to find value-added information and obviously turn them into knowledge,is the main challenge for the bioinformatics research community. The analysis of genomes and proteomes of several organisms allow us to observe the behaviour at the evolution of species. In this study, our focus goes to a particular aspect of this analysis: the repetition of some codons and their amino acids inside several orthologous genes in eukaryotic organisms. Belonging to different stages of evolution, the main objective focuses on achieving results on the evolution of these repetitions over millions of years. We now know that these repetitions in humans are the source of several neurodegenerative diseases among others. This analysis will verify the conservation or repression, of these repetitions throughout the process of speciation as well at the level of relationship that may exist between these repetitions and those diseases. For this study we have developed an algorithm for A descodificação dos genomas veio criar novos desafios na comunidade científica ligada à área da computação e da informática. Diariamente são alimentadas inúmeras bases de dados com biliões de registos provenientes de equipamentos cada vez mais evoluídos, que auxiliam na descodificação dos genomas. Determinar o quão importante e relevante são esses dados, de forma a retirar valor acrescentado – informação, e obviamente transformá-los em conhecimento, é o grande desafio actual para a comunidade de investigadores de bioinformática. A análise de genomas, bem como dos proteomas dos vários organismos permitem-nos observar o comportamento ao nível da evolução das espécies. Neste estudo focamos a atenção num aspecto particular dessa análise: as repetições de determinados codões e dos respectivos aminoácidos nos vários organismos eucariotas, especificamente em genes ortólogos. Pertencente a várias fases da evolução das espécies, o objectivo principal centra-se na obtenção de resultados quanto à evolução dessas repetições ao longo de milhões de anos. Sabemos hoje que essas repetições no ser humano são a causa de diversas doenças neuro-degenerativas, entre outras, pelo que esta análise permitirá verificar o estado de conservação ou repressão, dessas repetições ao longo do processo de especiação, bem como ao nível do relacionamento que poderá existir entre essas repetições e as doenças nos seres superiormente evoluídos. Para este estudo foi desenvolvido um algoritmo de detecção de padrões de repetição, que possibilita uma análise detalhada da localização de uma determinada sequência, bem como das sequências que melhor se ajustam ao padrão de repetição inicial.