Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal

Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis f...

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Bibliographic Details
Main Author: Neves, Victor (author)
Other Authors: Tomé, Teresa (author), Marques, Antónia (author), Nascimento, Odília (author), Valido, Marques (author)
Format: article
Language:por
Published: 2014
Subjects:
Online Access:https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5491
Country:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5491