| Summary: | O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, teve início em 1979 e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias. Do relatório de desenvolvimento do Programa em 2017, destaca-se o seguinte: - Em Portugal, são atualmente rastreados, de uma forma sistemática, o Hipotiroidismo Congénito e mais 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 10 dias de vida e uma incidência global de 1:1.100 recém-nascidos; - Concluiu-se o rastreio-piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 300.000 recém-nascidos, sendo confirmados 43 casos desta doença; - Atendendo ao número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.
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