| Resumo: | Introdução: A Síndroma Cornelia de Lange (SCdL) é uma síndroma polimalformativa rara, caracterizada por aparência facial peculiar, atraso de crescimento e do desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e malformações major associadas (cardíacas, gastrointestinais e musculoesqueléticas). Caso clínico: Os autores descrevem o caso duma lactente de seis meses, sexo feminino, com SCdL grave e disgenesia cerebral congénita em que a pesquisa de mutações no gene NIPBL foi negativa. Actualmente, aos três anos e meio, esta criança mantém seguimento por uma equipa multidisciplinar, com uma evolução clínica positiva, particularmente nas áreas motoras (postura e manipulação). Discussão: O diagnóstico da SCdL é sobretudo clínico. A confirmação molecular pode ser útil em casos duvidosos, mas as mutações no gene NIPBL estão presentes em apenas 50% dos casos, pelo que perante um diagnóstico clínico seguro a ausência de mutações neste gene não exclui o diagnóstico. O diagnóstico precoce desta doença é útil para a programação de cuidados antecipatórios em relação às complicações mais frequentes e para aconselhamento genético aos pais. ABSTRACT Background: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare multiple malformation syndrome, characterized by specific facial features, small stature, developmental delay and major malformations (cardiac, gastrointestinal and musculoskeletal systems). Case Report: The authors describe a clinical case of a six-month-old female toddler, with severe CdLS and congenital cerebral dysgenesis, in whom no NIPBL mutation was found. Nowadays, at the age of three and half years, this patient maintains a multidisciplinary approach and has a favourable evolution of her motor status (posture and manipulation). Discussion: The diagnosis of CdLS is based in mostly on clinical grounds. Molecular confi rmation can be helpful in atypical cases, but since mutations in the NIPBL gene are found in only around 50% of patients, failure to identify mutations does not exclude the diagnosis. An early diagnosis is important to program anticipatory surveillance for the most frequent complications of this condition and to provide adequate genetic counseling.
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