Será doença de Fabry? Abordagem diagnóstica e de seguimento - Beirao, Idalina (2017)
A doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma doença sistémica de sobrecarga lisossomal causada por mutações patogénicas do gene GLA (cromossoma X) que condicionam diminuição ou ausência α-galactosidase A e acumulação de globotriaosilceramida (Gb3) e outros glicoesfingolípidos nos lisossomas, particularmente das células endoteliais, neuronais, cardíacas e renais que levam à fibrose e lesão irreversível de órgão.