| Resumo: | Resumo da tese: A Fibrose Quística (FQ) ou Mucoviscidose é uma doença crónica, multissistémica, hereditária, com carácter autossómico recessivo, causada por uma mutação no cromossoma 7, que codifica uma proteína transmembranar envolvida no transporte de cloro nos epitélios secretores. A principal consequência da produção anómala da proteína é uma formação de muco anormalmente viscoso que bloqueia as vias aéreas, os ductos pancreáticos, e é responsável pelas duas principais manifestações clínicas: as infecções pulmonares crónicas recorrentes, geralmente a causa de morte, e a insuficiência pancreática exócrina. O diagnóstico acontece, tipicamente, na infância, e a característica mais consistente, a nível bioquímico, é a elevada concentração de cloreto de sódio no suor. No entanto, há vários graus de gravidade da doença. A idade média de vida destes doentes tem vindo a aumentar, devido às melhorias no tratamento multidisciplinar, incluindo o nutricional. Ainda há muito por investigar nesta área e a terapia genética parece ser uma esperança para o tratamento, mesmo que ainda remota. Os doentes com FQ estão em permanente risco de subnutrição, necessitando de um acompanhamento por nutricionistas especializados e experientes, ao longo da vida, sendo muitas vezes necessário recorrer à suplementação nutricional. Um bom estado nutricional é preditivo de um melhor prognóstico. Acima de tudo é fundamental humanidade, bom senso, experiência e conhecimento científico actualizado!
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