Doença de Armazenamento dos Ésteres do Colesterol. A Propósito de Dois Casos

A doença de armazenamento dos ésteres do colesterol resulta da deficiência da lipase ácida lisosomial. É uma doença habitualmente caracterizada por hepatomegália e hiperlipidémia, por vezes pouco marcados, podendo ser diagnosticada apenas na idade adulta. Os dois casos clínicos que descrevemos revel...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Sequeira, Sílvia (author)
Other Authors: Tasso, Teresa (author), Eusébio, Filomena (author), Cunha, Luís (author), Lopes, Ana Isabel (author), Moura Nunes, J. F. (author), Santos, Henriqueta Marques dos (author), Cabral, Aguinaldo (author)
Format: article
Language:por
Published: 2014
Subjects:
Case reports
Online Access:https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5471
Country:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5471
Description
Summary:A doença de armazenamento dos ésteres do colesterol resulta da deficiência da lipase ácida lisosomial. É uma doença habitualmente caracterizada por hepatomegália e hiperlipidémia, por vezes pouco marcados, podendo ser diagnosticada apenas na idade adulta. Os dois casos clínicos que descrevemos revelam a grande variabilidade das manifestações clínicas desta situação considerada ainda relativamente rara.

Similar Items