Porfírias Cutâneas em Idade Pediátrica
As porfírias são um conjunto de doenças metabólicas raras que resultam, maioritariamente, de um defeito geneticamente programado das enzimas da biossíntese do grupo heme. As manifestações clínicas são muito variáveis, assim como a sua gravidade e prognóstico. A fotossensibilidade é característica da...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | article |
| Language: | por |
| Published: |
2016
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10400.17/2359 |
| Country: | Portugal |
| Oai: | oai:repositorio.chlc.min-saude.pt:10400.17/2359 |
| Summary: | As porfírias são um conjunto de doenças metabólicas raras que resultam, maioritariamente, de um defeito geneticamente programado das enzimas da biossíntese do grupo heme. As manifestações clínicas são muito variáveis, assim como a sua gravidade e prognóstico. A fotossensibilidade é característica das porfírias cutâneas. O diagnóstico diferencial pode ser difícil devido à inespecificidade dos sintomas e à sobreposição dos achados laboratoriais. O tratamento ainda é controverso, embora a evicção da exposição solar seja essencial. Neste artigo pretende-se realizar uma revisão teórica sobre as porfírias com manifestações cutâneas em idade pediátrica, enfatizando o diagnóstico e tratamento de cada subtipo. |
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