Síndrome de Costello — Caso Clínico

O Síndrome de Costello (MIM 218040) é uma situação possivelmente subdiagnosticada, com uma incidência desconhecida. Desde a primeira descrição, em 1971, foram descritos aproximadamente 115 casos. Caracteriza-se pela presença de atraso de crescimento pós-natal, alterações crâneo-faciais, músculo-esqu...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Venâncio, M. Margarida (author)
Other Authors: Ramos, Lina (author), M. Saraiva, Jorge (author)
Format: article
Language:por
Published: 2014
Subjects:
Online Access:https://doi.org/10.25754/pjp.2003.5136
Country:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5136
Description
Summary:O Síndrome de Costello (MIM 218040) é uma situação possivelmente subdiagnosticada, com uma incidência desconhecida. Desde a primeira descrição, em 1971, foram descritos aproximadamente 115 casos. Caracteriza-se pela presença de atraso de crescimento pós-natal, alterações crâneo-faciais, músculo-esqueléticas, cutâneas e cardiovasculares. Descrevemos uma criança com este diagnóstico com referência à evolução inicial do quadro clínico e fazemos uma revisão desta entidade nosológica.