Neuropatia Ótica Hereditária de Leber: caracterização clínica e genética

Objetivo: A Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (NOHL) é uma neuropatia ótica resultante da mutação pontual do DNA mitocondrial de herança materna. O objetivo deste trabalho é avaliar as características clínicas e genéticas dos doentes diagnosticados com NOHL no Centro Hospitalar Universitário São...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Cunha, Ana Maria (author)
Outros Autores: Faria, Olinda (author), Falcão-Reis, Fernando (author)
Formato: article
Idioma:por
Publicado em: 2020
Assuntos:
Texto completo:https://doi.org/10.48560/rspo.20305
País:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/20305