Neuropatia Ótica Hereditária de Leber: caracterização clínica e genética

Objetivo: A Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (NOHL) é uma neuropatia ótica resultante da mutação pontual do DNA mitocondrial de herança materna. O objetivo deste trabalho é avaliar as características clínicas e genéticas dos doentes diagnosticados com NOHL no Centro Hospitalar Universitário São...

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Bibliographic Details
Main Author: Cunha, Ana Maria (author)
Other Authors: Faria, Olinda (author), Falcão-Reis, Fernando (author)
Format: article
Language:por
Published: 2020
Subjects:
Online Access:https://doi.org/10.48560/rspo.20305
Country:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/20305