Neuropatia Ótica Hereditária de Leber: caracterização clínica e genética
Objetivo: A Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (NOHL) é uma neuropatia ótica resultante da mutação pontual do DNA mitocondrial de herança materna. O objetivo deste trabalho é avaliar as características clínicas e genéticas dos doentes diagnosticados com NOHL no Centro Hospitalar Universitário São...
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Format: | article |
Language: | por |
Published: |
2020
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Subjects: | |
Online Access: | https://doi.org/10.48560/rspo.20305 |
Country: | Portugal |
Oai: | oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/20305 |