| Summary: | Objetivo: A Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (NOHL) é uma neuropatia ótica resultante da mutação pontual do DNA mitocondrial de herança materna. O objetivo deste trabalho é avaliar as características clínicas e genéticas dos doentes diagnosticados com NOHL no Centro Hospitalar Universitário São João (CHUSJ). Material e Métodos: Análise retrospetiva dos doentes com diagnóstico genético de NOHL seguidos na consulta de Neuroftalmologia do CHUSJ. Resultados: Foram incluídos 11 doentes (22 olhos), a maioria do sexo masculino (63.6%). A idade média, à apresentação, era de 19.0 ± 10.1 anos. A mutação mais frequente foi a G11778A (n= 8, 72.7%). A heteroplasmia foi detetada em dois doentes. A média da melhor acuidade visual corrigida inicial foi de 0.95 ± 0.43 logMAR. O achado mais comum na fundoscopia foi a palidez papilar. O defeito de campo visual mais comum foi escotoma cecocentral. Os exames de neuroimagem não apresentaram alterações na maioria dos doentes. Contudo, foi identificado hipersinal no nervo ótico em dois doentes e alterações da substância branca numa doente. Conclusão: As características clínicas e genética deste estudo estão de acordo com outras populações caucasianas estudadas. Por outro lado, alguns dados do nosso estudo, sugerem que o fenótipo desta patologia pode ser influenciado por fenómenos epigenéticos ainda não completamente compreendidos.
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