| Resumo: | O défice cognitivo atinge 1 a 3 % da população e tem múltiplas etiologias. Estima-se que as causas genéticas ocorram em cerca de 4 a 10% dos casos, pelo que se torna primordial a sua investigação. Descreve-se o caso de uma criança com défice cognitivo associado a dismorfias minor. Na primeira infância foi submetida a estudo etiológico alargado, sendo o défice cognitivo classificado como idiopático. Na reavaliação, a pesquisa de rearranjos subteloméricos pela técnica de Fluorescence in Situ Hibridization revelou a presença de um cromossoma marcador supranumerário em mosaico, com origem no cromossoma 18. Esta alteração é rara e aparentemente justificativa do défice cognitivo. Defende-se a necessidade de reavaliação dos doentes com diagnóstico etiológico inconclusivo, pela análise das técnicas citogenéticas utilizadas no seu estudo e revisão dos protocolos de avaliação etiológica no défice cognitivo em vigor.
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