Fenilcetonúria e suas variantes: revisão bibliográfica
A fenilcetonúria representa o erro do metabolismo dos aminoácidos mais comum na população caucasiana, atingindo 1/10.000 nascimentos. Esta doença, de transmissão autossómica recessiva, resulta da deficiência em fenilalanina hidroxilase ou de erros no metabolismo da tetrahidrobiopterina. O diagnóstic...
| Autor principal: | |
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| Outros Autores: | |
| Formato: | article |
| Idioma: | por |
| Publicado em: |
2009
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| Assuntos: | |
| Texto completo: | http://hdl.handle.net/10284/927 |
| País: | Portugal |
| Oai: | oai:bdigital.ufp.pt:10284/927 |