Fenilcetonúria e suas variantes: revisão bibliográfica - Machado, Joana (2009)
A fenilcetonúria representa o erro do metabolismo dos aminoácidos mais comum na população caucasiana, atingindo 1/10.000 nascimentos. Esta doença, de transmissão autossómica recessiva, resulta da deficiência em fenilalanina hidroxilase ou de erros no metabolismo da tetrahidrobiopterina. O diagnóstico precoce é extremamente importante, pois dele depende o tratamento que consiste na restrição alimentar de fenilalanina e proteínas naturais. Quando não tratada pode resultar em complicações neurológicas irreversíveis. Phenylketonuria represents the most common defect of aminoacid metabolism in Caucasian population, with a prevalence of 1/10.000 births. This disease, with autossomic recessive transmission, results from phenylalanine hydroxylase deficiency or defects on tetrahydrobiopterin metabolism. The early diagnosis is extremely important, since it will influence treatment, which consists of phenylalanine and natural proteins intake restriction. If not treated, it may lead to irreversible neurological complications.