Hipocalcemia Neonatal e Baixa Estatura por Delecção em 2411 2
A delecção em 22q11.2 é responsável por quadros clínicos heterogéneos como os síndromas de DiGeorge e velocardiofacial e algumas cardiopatias congénitas. Neste artigo descreve-se um caso clínico de hipocalcemia neonatal, sem cardiopatia congénita, em que a presença de baixa estatura e de dismorfismo...
| Autor principal: | |
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| Outros Autores: | , , |
| Formato: | article |
| Idioma: | por |
| Publicado em: |
2014
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| Assuntos: | |
| Texto completo: | https://doi.org/10.25754/pjp.1998.5575 |
| País: | Portugal |
| Oai: | oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5575 |
| Resumo: | A delecção em 22q11.2 é responsável por quadros clínicos heterogéneos como os síndromas de DiGeorge e velocardiofacial e algumas cardiopatias congénitas. Neste artigo descreve-se um caso clínico de hipocalcemia neonatal, sem cardiopatia congénita, em que a presença de baixa estatura e de dismorfismos faciais suscitou a pesquisa da delecção em 22q11.2 por hibridação in situ com fluorescência. Confirmou-se a presença da delecção referida, ausente nos progenitores, e documentou-se um défice imunitário celular no probando. Discute-se o papel da delecção em 22q11.2 na etiologia de várias anomalias congénitas e as suas implicações para o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal. |
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