O impacto das alterações citogenéticas na sobrevida e nos achados clínico-laboratoriais em LLC - Ferreira, Rodolfo (2017)
Introdução: A deteção de alterações citogenéticas recorrentes tem sido de extrema relevância para o esclarecimento da heterogeneidade clínica observada na LLC, tendo as deleções 11q, 13q, 17p e a trissomia 12 valor de prognóstico conhecido e desempenhando um importante papel na patogénese e evolução da doença. Objectivos: Analisar o impacto da presença/ ausência das alterações citogenéticas (deleções 13q14, 11q22, 17p13 e trissomia 12) nos parâmetros hematológicos e bioquímicos, assim como nas comorbilidades autoimunes, hipogamablobulinémia, sobrevida livre de terapêutica e global, subdivididas pelo grau de prognóstico associado. Material e Métodos: Análise retrospetiva e descritiva de 227 doentes (130 homens; 97 mulheres) diagnosticados com LLC e com caracterização citogenética ao momento de diagnóstico. Os doentes foram distribuídos em 5 grupos mediante a presença e tipo de alterações citogenéticas ao diagnóstico: 1) Grupo controlo: sem alterações citogenéticas (n=73); 2) Grupo com alteração citogenética de bom prognóstico (n=58); 3) Grupo com alteração citogenética de prognóstico intermédio (n=37); 4) Grupo com alterações citogenéticas de mau prognóstico (n=59); 5) Grupo com alterações citogenéticas secundárias (n=26). Análise estatística dos resultados foi realizada utilizando o programa IBM SPSS Statistics 21. Discussão/Conclusão: A ausência de alterações citogenéticas e a presença da alteração citogenética del13q14 estão associadas a estádio Rai de baixo risco e a maior sobrevida livre de terapêutica. A ausência de alterações citogenéticas foi ainda associdada a maior sobrevida global. A presença de alterações citogenéticas na LLC está associada à ocorrência de anemia hemolítica auto-imune e hipogamaglobulinémia. As alterações citogenéticas de mau prognóstico estão estatisticamente associadas a valores aumentados de leucócitos, linfócitos, prolinfócitos, β2-M e valores diminuídos de plaquetas no momento anterior à terapêutica de 1ª linha. Estas alterações citogenéticas estão ainda associadas a um estádio Rai de alto risco e a menor sobrevida livre de terapêutica e global. A presença de alterações citogenéticas secundárias está estatisticamente associada a valores aumentados de prolinfócitos ao diagnóstico, assim como a valores aumentados de leucócitos, linfócitos, prolinfócitos e valores diminuídos de plaquetas, no momento anterior à terapêutica de 1ª linha. Estas alterações citogenéticas secundárias estão ainda associadas a menor sobrevida livre de terapêutica. A maioria das alterações citogenéticas adquiridas no decurso da doença (63,2%) são de mau prognóstico, sendo que a alteração citogenética secundária mais frequente foi a del17p13.