| Summary: | Sob o ponto de vista histórico, tanto as miocardiopatias com origem no ventrículo esquerdo como a doença arterial coronária têm sido reconhecidas, ao longo do tempo, como as principais causas de arritmia ventricular e morte súbita. Todavia, nas últimas duas décadas, arritmias com origem no ventrículo direito têm atraído cada vez mais atenção científica face a um elevado número de razões. As arritmias geradas no ventrículo direito normalmente afetam indivíduos mais jovens e podem culminar em episódios de morte súbita cardíaca. Os mecanismos fisiopatológicos implícitos ainda não se encontram totalmente compreendidos, o que motiva diferentes interpretações acerca dos mesmos. A miocardiopatia arritmogénica corresponde a uma doença hereditária do músculo cardíaco, onde ocorre substituição do miocárdio por tecido fibroadiposo e que se caracteriza clinicamente por arritmias ventriculares potencialmente letais, principalmente em indivíduos jovens e atletas. Apesar de acometer o ventrículo direito com maior frequência, o envolvimento biventricular ou de predomínio esquerdo também já foi descrito. Sendo considerada a “doença dos desmossomas”, várias mutações foram reportadas em genes codificadores de proteínas desmossómicas, conduzindo a alterações intracelulares na transdução de sinal e, por conseguinte, à transformação dos miócitos cardíacos. O diagnóstico clínico tem por base um sistema que conjuga fatores genéticos e familiares, variações eletrocardiográficas, eventos arrítmicos, achados histopatológicos e ainda, variantes funcionais ou estruturais do ventrículo direito, pertinentes no reconhecimento das características inespecíficas desta entidade. Indivíduos afetados, apresentam-se na sua maioria durante a segunda ou terceira décadas de vida com sintomas como palpitações, síncope ou paragem cardiorrespiratória tendo, contudo, a presença de portadores assintomáticos sido igualmente relatada, em prol do sequenciamento genético tendencial. O objetivo primordial do tratamento consiste na prevenção de eventos de morte súbita. Dado a sua crescente relevância clínica e impacto científico significativo, esta dissertação considera a revisão alargada relativa à patogénese, diagnóstico e terapêutica atual, relacionados com esta forma rara de miocardiopatia.
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