| Resumo: | Introdução: A diabetes insípida nefrogénica (DIN) congénita é uma doença hereditária que resulta de resistência à ação da hormona anti-diurética (HAD) a nível do túbulo renal distal. O objetivo deste trabalho foi descrever os doentes com DIN seguidos em consulta de Nefrologia Pediátrica. Material e métodos: Análise retrospetiva das manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e evolução das crianças seguidas por DIN na consulta de Nefrologia de um Hospital Pediátrico nível 3, nos últimos 21 anos. Resultados: Seguidas 5 crianças do sexo masculino, dois gémeos dizigóticos, durante uma mediana de 15 anos. Idade de diagnóstico mediana de 9 meses. Quadro típico em 4 crianças: má progressão ponderal (MPP), polidipsia e poliúria, hipernatrémia, com mediana de relação osmolaridade urinária/plasmática 0,32 (N≥1,5). A prova com desmopressina foi negativa. Uma criança diagnosticada aos 18 meses tinha MPP desde os 2 meses e teste de suor positivo aos 6 e 8 meses. Em contexto de gastrenterite, constatada poliúria, hipernatrémia e densidade urinária baixa e a prova com desmopressina foi negativa. Todas as crianças iniciaram dieta hipossalina com aporte hídrico ajustado e terapêutica com hidroclorotiazida e amiloride. Foi associada indometacina entre 1,5 a 5 meses após o diagnóstico. No seguimento, todos apresentaram dificuldades de aprendizagem e os gémeos apresentaram alteração do desenvolvimento do espetro autista. Discussão: Embora a DIN seja rara, é importante evocar o diagnóstico perante um lactente com MPP, podendo a poliúria e polidipsia não ser valorizadas inicialmente. O diagnóstico precoce e a monitorização clínica e laboratorial regulares são importantes para evitar as complicações da DIN.
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