Sistemas de informação para DNA microarrays - Arrais, Joel Perdiz (2011)
O projecto de sequenciação do genoma humano veio abrir caminho para o surgimento de novas áreas transdisciplinares de investigação, como a biologia computacional, a bioinformática e a bioestatística. Um dos resultados emergentes desde advento foi a tecnologia de DNA microarrays, que permite o estudo do perfil da expressão de milhares de genes, quando sujeitos a perturbações externas. Apesar de ser uma tecnologia relativamente consolidada, continua a apresentar um conjunto vasto de desafios, nomeadamente do ponto de vista computacional e dos sistemas de informação. São exemplos a optimização dos procedimentos de tratamento de dados bem como o desenvolvimento de metodologias de interpretação semi-automática dos resultados. O principal objectivo deste trabalho consistiu em explorar novas soluções técnicas para agilizar os procedimentos de armazenamento, partilha e análise de dados de experiências de microarrays. Com esta finalidade, realizou-se uma análise de requisitos associados às principais etapas da execução de uma experiência, tendo sido identificados os principais défices, propostas estratégias de melhoramento e apresentadas novas soluções. Ao nível da gestão de dados laboratoriais, é proposto um LIMS (Laboratory Information Management System) que possibilita a gestão de todos os dados gerados e dos procedimentos realizados. Este sistema integra ainda uma solução que permite a partilha de experiências, de forma a promover a participação colaborativa de vários investigadores num mesmo projecto, mesmo usando LIMS distintos. No contexto da análise de dados, é apresentado um modelo que facilita a integração de algoritmos de processamento e de análise de experiências no sistema desenvolvido. Por fim, é proposta uma solução para facilitar a interpretação biológica de um conjunto de genes diferencialmente expressos, através de ferramentas que integram informação existente em diversas bases de dados biomédicas.