| Resumo: | O presente trabalho teve como base a literatura científica mais actual no sentido de rever a possível relação existente entre algumas patologias humanas e haplogrupos mitocondriais. Uma vez que os haplogrupos mitocondriais resultam de variações SNPs em regiões específicas do genoma mitocondrial interessa saber até que ponto essas alterações são plausíveis de originar desordens a nível da mitocôndria e por conseguinte responsáveis pela expressão fenotípica de diferentes doenças. Apesar do número crescente de pesquisas que se têm verificado nesta área que tentam esclarecer uma possível relação, entre patologias e haplogrupos, estes são ainda insuficientes, tornando-se fundamental dar continuidade a este tipo de estudos. Contudo é essencial que a amostragem utilizada seja representativa de um haplogrupo para que se possa estabelecer uma associação com uma determinada patologia.
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