Podem variáveis psicológicas ser marcadores úteis da polineuropatia amiloidótica familiar?
A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença autossómica dominante provocada pela mutação do gene que produz a transtirretina (TTR). Pessoas em risco para a doença podem realizar o teste pré-sintomático. Todos os utentes que realizam este teste são acompanhados em consultas de aconselha...
| Main Author: | |
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| Format: | masterThesis |
| Language: | por |
| Published: |
2015
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10400.12/4187 |
| Country: | Portugal |
| Oai: | oai:repositorio.ispa.pt:10400.12/4187 |
| Summary: | A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença autossómica dominante provocada pela mutação do gene que produz a transtirretina (TTR). Pessoas em risco para a doença podem realizar o teste pré-sintomático. Todos os utentes que realizam este teste são acompanhados em consultas de aconselhamento genético e de avaliação psicológica. Esta avaliação inclui o Inventário de depressão de Beck e a Escala de auto avaliação da ansiedade de Zung. Recentemente em estudos com ratos transgénicos cujo a produção de TTR foi eliminada descobriu-se que esta tem um papel no comportamento aumentando a actividade exploratória e diminuindo níveis de depressão. Noutros estudos foi também comprovado que o nível de TTR está associado à depressão na doença de Alzheimer. Estes resultados levaram-nos a estudar retrospectivamente níveis de depressão e ansiedade em doentes assintomáticos em situação de pré-teste (413). O nosso objectivo foi o de comparar o grupo de portadores (196) com não portadores (217) da mutação genética, relativamente a essas variáveis de psicopatologia. Não foram encontradas diferenças entre o grupo de portadores e o grupo não portadores no nível de pré-teste para as escalas avaliadas. Sugere-se a realização de novos estudos com outras variáveis ou a utilização de outros instrumentos. Bem como futuras investigações semelhantes de outras doenças neurodegenerativas. |
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