Homocistinúria associada a acidúria metilmalónica - Pontes, Teresa (2014)
Resumo A homocistinúria associada a acidúria metilmalónica é um erro inato do metabolismo intracelular da vitamina B12 em que há defeito na síntese de duas coenzimas, a adenosilcobalamina e a metilcobalamina, que leva à deficiente actividade da metilmalonil CoA mutase e da metionina sintetase. A clínca é muito variada e depende da idade do início dos sintomas; as manifestações neurológicas e as alterações hematológicas são predominantes. Apresentamos cinco casos, três do sexo masculino; três tiveram manifestações precoces. O tempo entre o início do quadro e o diagnóstico variou entre 15 dias e 8 anos (mediana de 25 dias). A apresentação clínica foi de hipotonia, letargia e coma (1); convulsões, acidente vascular cerebral isquémico, síndrome hemolítico urémico e diminuição da acuidade visual (1); atraso de desenvolvimento e pneumonias de repetição (1); e epilepsia com progressão para encefalopatia (2). Em quatro crianças verificaram-se alterações hematológicas (macrocitose, anemia normocítica, trombocitopenia, leucopenia e pancitopenia com esquisócitos). Encontraram-se valores aumentados de homocistina e de ácido metilmalónico. O estudo enzimático foi realizado em dois casos. Todos iniciaram hidroxicobalamina, betaína e dieta hipoproteica. Quatro das crianças apresentam atraso de desenvolvimento psicomotor, destas, duas têm alterações motoras (hemiparésia, tetraparésia espástica) e uma epilepsia. Num caso houve resolução completa do quadro inicial de epilepsia um ano após o início do tratamento. Palavras-chave: homocistinúria, acidúria metilmalónica, atraso de desenvolvimento, epilepsia, anemia megaloblástica.