| Summary: | A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma doença primária do sarcómero, associada a grande heterogeneidade genética e variabilidade da expressão fenotípica, cuja principal complicação é a morte súbita cardíaca (MSC). Os aspectos genéticos da MCH, bem como a fisiopatologia molecular e as relações genótipo- -fenótipo são objecto desta revisão, para uma melhor compreensão da abordagem prática desta população de doentes. Perante o reconhecimento de que a MCH é uma doença genética, que pode cursar com morte súbita como manifestação inicial, é essencial estabelecer o diagnóstico numa fase precoce, proceder à estratificação de risco e implementação de estratégias de prevenção de MSC, promover o aconselhamento genético do doente e o screening dos seus familiares. A detecção de mutações patológicas através da sequenciação progressiva dos genes mais frequentes constitui o método mais eficiente de diagnóstico da MCH, mesmo na ausência de evidência clínica da doença. A identificação de indivíduos com elevado risco de morte súbita cardíaca (MSC) é um desafio importante na abordagem desta população, uma vez que é possível prevenir a sua ocorrência através da implantação de um sistema cardioversor-desfibrilhador implantável (CDI). A selecção de doentes para a implantação profiláctica destes dispositivos, em particular aqueles que apresentam um único factor de risco major, assume de momento alguma controvérsia.
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