| Summary: | Introdução: O tromboembolismo venoso é uma entidade rara em idade pediátrica, de etiologia multi-fatorial, sendo importante estabelecer o seu diagnóstico e avaliar o prognóstico funcional. Caso clínico: Adolescente de 11 anos, habitualmente saudável, observada no Serviço de Urgência por clínica compatível com trombose venosa superficial do membro superior. Da investigação realizada, controlo analítico incluindo velocidade de sedimentação, coagulação, auto-imunidade e homocisteína com valores dentro da normalidade. Efetuado estudo genético de trombofilias, apresentando mutação do gene da protrombina (G20210A, em heterozigotia) e mutações do PAI-1 (4G e -844A), associadas a estado de hipercoagulabilidade, com indicação para profilaxia com heparina de baixo peso molecular em situações de maior risco. Discussão/Conclusão: A raridade do evento tromboembólico, associada à localização atípica do quadro inaugural, conduziu a uma investigação exaustiva. As alterações da trombofilia podem ter a sua manifestação inicial na adolescência, sendo importante a sua deteção pelas implicações no dia-a-dia do indivíduo e necessidade de atitudes profiláticas em situações particulares.
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