| Summary: | A anemia de células falciformes (ACF) é uma doença monogênica autossómica recessiva que afecta anualmente mais de 300.000 crianças em todo o mundo sendo particularmente prevalente na África subsariana. Em Angola a prevalência é de 2,4%. As manifestações clínicas são muito heterogénias com gravidade variável entre os pacientes, influenciada por factores ambientais e genéticos. O objectivo deste estudo foi investigar modificadores genéticos da ACF em Angola. Duzentas crianças com o diagnóstico de ACF foram seleccionadas para a caracterização clínica e foi obtida uma amostra de sangue para a quantificação da hemoglobina fetal, índices hematológicos, genotipagem da delecção alfa-talassémia de 3.7kb por GAP-PCR e determinação dos haplótipos no locus da beta-globina usando NGS. A delecção alfa-talassémia em homogozigotia foi de 12,5% e de 55 % em heterozigotia. O haplótipo CAR foi o mais comum, sendo CAR/CAR mais prevalente (92,15%). A hemoglobina fetal teve significância estatística entre os haplótipos. A presença da delecção da alfa-talassémia e a hemoglobina fetal tiveram influência na idade da primeira manifestação da doença, nos eventos clínicos, nos valores hematológicos e na taxa de hemólise observada pelo número reduzido na contagem de reticulócitos. Este estudo fornece uma contribuição relevante para o conhecimento genético dos pacientes com ACF em Angola importante para a prática clínica personalizada.
|
|---|