Mitochondrial Encephalopathy: First Portuguese Report of a VARS2 Causative Variant

Research report

Detalhes bibliográficos
Autor principal: Pereira, Sandra (author)
Outros Autores: Adrião, Mariana (author), Sampaio, Mafalda (author), Basto, Margarida Ayres (author), Rodrigues, Esmeralda (author), Vilarinho, Laura (author), Teles, Elisa Leão (author), Alonso, Isabel (author), Leão, Miguel (author)
Formato: article
Idioma:eng
Publicado em: 2019
Assuntos:
Amino Acyl
Exome Sequencing
Mitochondrial diseases
Mitochondrial Encephalopathy
RNA
Severe Epileptic Encephalopathy
Transfer
VARS2 gene
Doenças Genéticas
Texto completo:http://hdl.handle.net/10400.18/6265
País:Portugal
Oai:oai:repositorio.insa.pt:10400.18/6265

Texto Completo

http://hdl.handle.net/10400.18/6265

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