Hemocromatose hereditária associada ao gene HFE: resultados do diagnóstico molecular, correlação genótipo-fenótipo e importância da qualidade laboratorial

A hemocromatose hereditária (HH) associada ao gene HFE, dado ser uma doença autossómica recessiva com penetrância incompleta, deve obedecer a uma estratégia de análise molecular que compreenda, em primeiro lugar, a pesquisa das alterações moleculares que ocorrem mais frequentemente no referido gene...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Fonseca, Pedro (author)
Other Authors: Loureiro, Pedro (author), Gomes, Susana (author), Faustino, Paula (author), Gonçalves, João (author)
Format: article
Language:por
Published: 2021
Subjects:
Hemocromatose Hereditária
Gene HFE
Genótipos
Caracterização Molecular
Diagnóstico Precoce
Doenças Genéticas
Online Access:http://hdl.handle.net/10400.18/7280
Country:Portugal
Oai:oai:repositorio.insa.pt:10400.18/7280

Internet

http://hdl.handle.net/10400.18/7280

Similar Items