Hemocromatose hereditária associada ao gene HFE: resultados do diagnóstico molecular, correlação genótipo-fenótipo e importância da qualidade laboratorial
A hemocromatose hereditária (HH) associada ao gene HFE, dado ser uma doença autossómica recessiva com penetrância incompleta, deve obedecer a uma estratégia de análise molecular que compreenda, em primeiro lugar, a pesquisa das alterações moleculares que ocorrem mais frequentemente no referido gene...
| Autor principal: | |
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| Outros Autores: | , , , |
| Formato: | article |
| Idioma: | por |
| Publicado em: |
2021
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| Assuntos: | |
| Texto completo: | http://hdl.handle.net/10400.18/7280 |
| País: | Portugal |
| Oai: | oai:repositorio.insa.pt:10400.18/7280 |