Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativa - Silva, Glória De Faria Da (2020)
A síndrome de Cornelia de Lange é uma doença rara, com uma variabilidade fenotípica muito ampla e geneticamente heterogénea que afeta múltiplos órgãos e sistemas, tendo até agora sido identificadas mutações patogénicas em cinco genes: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 e HDAC8. O diagnóstico da maioria das crianças é geralmente óbvio ao nascimento. A braquicefalia e sinofris são características presentes em todas as crianças com síndrome de Cornelia de Lange, sendo também frequente a presença de atraso mental. Outras manifestações frequentes são ainda o excesso de pelos faciais e hirsutismo generalizado, pestanas das pálpebras superior e inferior encaracoladas e invulgarmente longas. Dentes pequenos e espaçados, com erupção atrasada, anodontia parcial, lábio superior fino, cantos da boca deprimidos e palato ocasionalmente arqueado ou fissurado, também podem estar presentes. A estratégia multidisciplinar é a chave para o sucesso do tratamento. É importante fornecer à família informações sobre a síndrome, o que pode ajudar os pais a lidar emocionalmente com a situação e cooperar no tratamento da criança. Este trabalho consiste numa revisão narrativa sobre a síndrome de Cornelia de Lange, abordando especificamente as suas manifestações orofaciais e o impacto dessas alterações na medicina dentária.