Rastreio de Doença Celíaca na Consulta de Trissomia 21 - Gonçalves, Paula (2014)
Resumo Numerosos estudos epidemiológicos na Europa e EUA mostraram uma associação entre a trissomia 21 e a doença celíaca. Objectivos: Caracterizar a população de crianças com trissomia 21 seguidas na consulta do Centro de Desenvolvimento da Criança (CDC) do Hospital Pediátrico de Coimbra (HPC) quanto aos marcadores serológicos de doença celíaca e elaborar um protocolo de actuação. Metodologia: Avaliação retrospectiva de 120 crianças com trissomia 21 seguidas entre Janeiro de 1999 e Março de 2003. Utilizando métodos de estatística descritiva foram analisadas as seguintes variáveis: factores biodemográficos, tipo de trissomia 21, idade da primeira consulta, idade materna, comorbilidade, manifestações clínicas, rastreio de doença celíaca (marcadores serológicos, número de colheitas, biópsias) e terapêutica. A comparação entre os grupos de crianças com rastreio positivo e negativo de doença celíaca em relação à idade e manifestações clínicas, fez-se pelo teste de t-student/Mann-Whitney e teste de qui-quadrado/teste exacto de Fisher, respectivamente. Resultados e comentários: O rastreio serológico de doença celíaca foi positivo em 25 crianças. Dezoito tinham anticorpos antigliadina IgA positivos, 14 anticorpos antigliadina IgG positivos, 4 anticorpos anti-endomísio e 8 anticorpos anti-transglutaminase positivos. Apenas foi possível, confirmar o diagnóstico por biópsia em dois casos. As manifestações clínicas observadas não diferiram nas crianças com rastreio positivo quando comparadas com as com rastreio negativo, realçando a importância do rastreio sistemático desta patologia e a sua optimização em todas as crianças com trissomia 21. O seu diagnóstico e a terapêutica podem ter influência na melhoria de aspectos habitualmente associados à cromossomopatia. Palavras-Chave: Criança, trissomia 21, doença celíaca, rastreio