| Summary: | Introdução: A distrofia macular viteliforme de Best (DMVB) é uma doença rara, hereditária, bilateral, mais frequentemente, herdada de forma autossómica dominante. Esta doença, causadora de uma variedade de doenças oculares degenerativas no homem, resulta de mutações no gene BEST 1, localizado no cromossoma 11q12.13, responsável pela codificação da proteína bestrofina-1. Objetivos: Descrever a morfologia e a função da acuidade visual, de um doente a quem foi diagnosticada, em 2011, a DMVB, bem como dar a conhecer o impacto desta doença no quotidiano e na qualidade de vida do doente. Métodos: Trata-se um estudo de caso como modalidade de pesquisa. Resultados: Indivíduo do género masculino, com 49 anos, professor do ensino superior, natural de Bragança, Portugal, com antecedentes familiares relevantes (Progenitor afetado: pai). O doente não toma medicação. Numa consulta de rotina ao oftalmologista, no dia 8 de novembro de 2011, o doente apresentava diminuição da acuidade visual central, fotofobia e brilho incapacitante, metamorfopsia, anomalia na identificação e distinção das cores vermelho-verde e cegueira noturna. Todos os testes efetuados ao doente confirmaram o diagnóstico de DMVB. O doente apresentou ERG flash normal em AO e EOG anormal, com índice de Arden de 1,20 bilateralmente, considerado patológico. O teste genético mostrou que o doente possuía um alelo 1 normal sem mutação e um alelo 2 com mutação c.903T > G (p.Asp301GLU) no exão 8. Conclusão: O doente registou perda significativa da acuidade visual central, como provam os exames de imagem e acuidade visual, elaborados, anualmente, desde 2011, aquando do primeiro diagnóstico da doença. Esta perda reflete-se sobretudo ao nível das atividades de escrita e de leitura, provocando grandes limitações no exercício da profissão e na qualidade de vida do doente.
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