Developmente of a CNVs detection method through qPCR - Eulálio, Inês Mariana Cardoso (2019)
Os copy number variations (CNVs) consistem em segmentos de DNA de uma kilobase ou mais, que se encontram num número variável de cópias, em comparação com um genoma de referência. A deteção de CNVs é convencionalmente realizada através de técnicas de citogenética, como fluorescence in situ hybridization e array comparative genomic hybridization, ou com base em PCR, como multiplex ligation-dependent probe amplification, SNP arrays ou deep sequencing. Porém, a evolução da técnica de PCR quantitativo em tempo real (qPCR) permitiu que fosse, actualmente, considerada o método gold standard para a detecção de CNVs devido, sobretudo, ao elevado rendimento, sensibilidade, precisão e versatilidade. O presente trabalho descreve o desenvolvimento e validação de um método de deteção de CNVs através da técnica de qPCR. A metodologia adotada provou ser um método preciso e sensível para a detecção de CNVs em regiões específicas.