| Summary: | Os copy number variations (CNVs) consistem em segmentos de DNA de uma kilobase ou mais, que se encontram num número variável de cópias, em comparação com um genoma de referência. A deteção de CNVs é convencionalmente realizada através de técnicas de citogenética, como fluorescence in situ hybridization e array comparative genomic hybridization, ou com base em PCR, como multiplex ligation-dependent probe amplification, SNP arrays ou deep sequencing. Porém, a evolução da técnica de PCR quantitativo em tempo real (qPCR) permitiu que fosse, actualmente, considerada o método gold standard para a detecção de CNVs devido, sobretudo, ao elevado rendimento, sensibilidade, precisão e versatilidade. O presente trabalho descreve o desenvolvimento e validação de um método de deteção de CNVs através da técnica de qPCR. A metodologia adotada provou ser um método preciso e sensível para a detecção de CNVs em regiões específicas.
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