| Summary: | Introdução: A cistinose é uma doença metabólica autossómica recessiva, resultante do arma- zenamento intralisossómico excessivo do aminoácido cistina. Existe um defeito numa proteína transportadora da membrana com consequente deposição sistémica desse aminoácido. Apesar de os achados mais comuns serem nefrológicos, existem achados oculares patognomónicos que consistem na deposição de cristais na córnea, conjuntiva, corpo ciliar e retina. Métodos: Descrição de caso clínico e revisão bibliográfica. Resultados: Doente do sexo feminino de 25 anos, com antecedentes de HTA não tratada desde a adolescência, internada por hipertensão arterial grave e insuficiência renal durante a gravi- dez, que culminou com aborto espontâneo às 17 semanas. É requerido exame oftalmológico para exclusão de sinais fundoscópicos relacionados com HTA. Na biomicroscopia, destacam- -se múltiplos cristais na córnea alongados, cintilantes e policromáticos bilateralmente. Face à semiologia e história pregressa, realiza-se o diagnóstico de cistinose, posteriormente confir- mado laboratorialmente. A doente iniciou acompanhamento e tratamento multidisciplinares. Conclusão: A integração de uma história clínica e exame objectivos adequados permitiu o diagnóstico de uma patologia sistémica grave. O conhecimento de sinais e sintomas oculares de patologias sistémicas como a cistinose pode permitir ao oftalmologista o diagnóstico pre- coce e terapêuticas atempada.
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