Síndrome Hereditária Hiperferritinemia-Catarata: Conhecer Para Diagnosticar

A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas (SHHC) é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e caracteriza-se por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado n...

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Bibliographic Details
Main Author: Martins, Rosa (author)
Other Authors: Martins, Rita (author), Queiroz, Ana Margarida (author), Faustino, Paula (author), G. Ferreira, Maria (author)
Format: article
Language:por
Published: 2017
Subjects:
Case reports
Online Access:https://doi.org/10.25754/pjp.2017.10005
Country:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/10005

Internet

https://doi.org/10.25754/pjp.2017.10005

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