| Resumo: | Esta dissertação representa o resultado de uma revisão de documentos actuais sobre a Epilepsia Mioclónica Juvenil e, como tal, consiste numa abordagem abrangente de todos os aspectos respeitantes à patologia. Desta forma se pretende ir de encontro ao objectivo proposto com este trabalho. A EMJ é uma das Epilepsias Generalizadas Idiopáticas mais frequentes. Apesar de habitualmente mal diagnosticada ou com atrasos no seu diagnóstico, é facilmente diagnosticável se os clínicos a colocarem como hipótese e estiverem com ela familiarizados. De facto, a doença torna-se distinta por usualmente se apresentar com uma combinação característica de mioclonias com ausências e CTCG, seguir um padrão circadiano, ser fortemente precipitada por factores como a privação do sono, ingestão alcoólica e fotossensibildade, entre outros, e ter descargas de poliponta-onda bilaterais, simétricas e sincronizadas nos EEG ictais. É de notar, porém, a ausência de deterioração física ou mental se o diagnóstico e tratamento ocorrerem a tempo e adequadamente. No entanto, estão descritos problemas cognitivo-comportamentais e alterações psiquiátricas, nomeadamente a nível da personalidade, humor e défices de atenção. Torna-se importante para o diagnóstico, e mesmo para o diagnóstico diferencial (por exemplo com a Epilepsia de Ausência Juvenil), a procura exaustiva da possível existência de mioclonias ao acordar, questionando e até demonstrando ao doente como poderiam manifestar-se esses abalos. O tratamento é de facto eficaz na grande maioria dos casos, mas não sendo esta uma doença verdadeiramente benigna em termos de remissão, este terá que prolongar-se toda a vida. A prescrição baseia-se, actualmente, no tratamento com Valproato, com uma progressiva ascendência do Levetiracetam como fármaco de primeira linha, sendo-o já nas mulheres dos EUA. Igualmente importante é o aconselhamento sobre o padrão circadiano das convulsões, o estilo de vida e o controlo dos factores precipitantes, para atingir um estado de completa ausência de convulsões. Para além de todo este quadro clínico bem definido, ter-se-à que ter sempre em conta o facto de o diagnóstico ser feito numa idade complexa, nunca esquecendo as complicações psicológicas e psiquiátricas que esta patologia pode comportar. Concluindo, apesar de há muito descrita, as alterações genéticas responsáveis por esta doença são ainda um alvo importante das investigações actuais, bem como a procura de fármacos cada vez mais eficazes e com menos efeitos adversos.
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