| Resumo: | Introdução: A Hemocromatose Hereditária tipo 4 (HH-4), também designada Doença da Ferroportina é uma doença genética de sobrecarga em ferro devida a alteração da proteína ferroportina que tem como função a exportação de ferro das células e é alvo de regulação negativa pela hormona hepcidina. A patologia ocorre por mutações no gene SLC40A1, tem transmissão autossómica dominante, fenotipicamente heterogénea com 2 subtipos (forma A e B) e prevalência mundial <1/1.000.000. Objetivo: A HH-4 pertence ao grupo das Doenças Raras (cerca de 200 casos descritos mundialmente); procede-se à descrição do caso clínico de doente enviada à consulta de Imuno-hemoterapia por hiperferritinémia. Doente e Métodos: Doente do sexo feminino, 41 anos, em que foram estudadas causas de hiperferritinémia, nomeadamente síndroma metabólico, parâmetros inflamatórios, doença hepática crónica, hemólise e aceruloplasmina, cujos resultados foram negativos. Seguiu-se quantificação de ferro hepático por Ressonância Magnética (RM). Perante os resultados, fez-se pesquisa de mutações raras para HH. Iniciou-se Flebotomias.Terapêuticas (FT) de 450cc semanais que passaram a quinzenais para atingir ferritina <50ng/ml. A probanda refere que o pai e uma irmã fazem FT. No estudo genético do pai foi detetada uma mutação em heterozigotia no gene SLC40A1, o que direcionou o estudo genético na doente. Resultados (antes/após 4 FT): Ferritina: 708/553 ng/ml; Saturação transferrina: 27/30 %; ALT: 17/20 U/L;Glicemia: 88/- mg/dl; RM: 85/- μmol/g; Hemoglobina: 13,6/12,5 g/dl. Genética: A análise do gene SLC40A1 revelou heterozigotia para a mutação c.238G>A o que origina a alteração p.Gly80Ser na ferroportina, perda da sua função e acumulação intracelular de ferro. Houve necessidade de espaçar as FT, por rápida baixa de hemoglobina já prevista pela patologia, mantendo-se ainda em fase de indução. Discussão: Perante hiperferritinémia, após eliminar causas de Hemocromatose Secundária, havendo ligeira sobrecarga de ferro hepático e história familiar, diagnosticou-se um caso de Doença da Ferroportina, forma A. Embora a doente apresente um padrão benigno com saturação de transferrina normal e sobrecarga inicial essencialmente a nível das células de Kupffer, optou-se por iniciar FT dada a tendência para aumento de sobrecarga com a idade. l
|
|---|