Abordagem ao recém nascido dismórfico: cromossomopatia do cromossoma 16 - Dias, Maria Matilde Padrão (2012)
As malformações congénitas constituem cerca de 66% das hospitalizações pediátricas e o nascimento de uma criança dismórfica desorganiza grandemente a estabilidade familiar. Perante esta situação há que desenvolver uma abordagem exaustiva a nível da história clínica, com especial atenção aos antecedentes da gravidez, parto, pós-natal imediato e familiares, e ao exame objectivo do recémnascido. Sempre que é possível chegar a um diagnóstico há que fazer o acompanhamento cuidadoso de toda a família com o auxílio de uma equipa multidisciplinar. No caso clínico descrito a recém nascida apresentava diversas características dismórficas com um cariótipo compatível com uma inversão do cromossoma 16.