| Resumo: | Introdução A miocardiopatia hipertrófica é uma doença cardíaca complexa, associada a grande heterogeneidade genética e variabilidade fenotípica, cuja principal complicação é a morte súbita cardíaca. A sua prevalência foi avaliada em 0,2 % (1:500) na população geral. A identificação de indivíduos com elevado risco de morte súbita é um desafio importante. Transmite-se de forma autossómica dominante. O impacto da osbtrução, do género e da fibrilhação auricular, é controverso. Objectivos Os principais objectivos foram estimar a prevalência da doença na ULS da Guarda, estratificar o risco de morte súbita, analisar pontos controversos na literatura e realizar despiste ecocardiográfico dos familiares directos. Materiais e Métodos Foram identificados 40 doentes com diagnóstico clínico da doença no serviço de cardiologia da ULS da Guarda, no período de 01/01/2004 a 31/12/09. Realizou-se uma análise descritiva e analítica das variáveis clínicas em estudo. Posteriormente foram identificados e avaliados ecocardiográficamente, de forma prospectiva 44 familiares directos dos doentes. Resultados A prevalência estimada da doença na ULS da Guarda foi de 1:500 ecocardiogramas. Os doentes identificados tinham idades compreendidas entre os 42 e 89 (71±12) anos, 23 (57,5%) pertenciam ao sexo feminino. Todos (n=40) apresentaram sintomas, dos quais a angina foi o mais frequente (65%), as palpitações foram significativamente mais frequentes no sexo feminino (p=0,001); 34,2% apresentaram fibrilhação auricular; 42,5% apresentaram o tipo obstrutivo; 42,5 % apresentaram pelo menos 1 factor de risco major para morte súbita. Dos 44 familiares avaliados, com idades compreendidas entre 12 e 67 (40±12) anos 23 (52,3%) eram do sexo masculino, 88,6% estavam assintomáticos, 4 (9%) apresentaram o fenótipo ecocardiográfico da Miocardiopatia, em 3 (75%) a forma hipertrófica e 1 (25%) a forma dilatada. Discussão e Conclusões A prevalência da doença na ULS da Guarda não diferiu da descrita na literatura, no entanto a identificação do seu fenótipo em familiares directos foi claramente inferior à descrita. Acredita-se que esta seja superior, visto que os critérios de diagnóstico ecocardiográfico não identificam todos os indivíduos afectados. Apesar da complexidade desta doença e do reduzido tamanho da amostra, foi possível a avaliação dos principais pontos controversos. A estratificação do risco de morte súbita não foi totalmente conseguida por falta de informação necessária.
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