| Summary: | A síndrome de Papillon-Lefèvre é uma desordem autossómica recessiva rara causada por mutações no gene que codifica catepsina C. Caracteriza-se por hiperqueratose difusa envolvendo a palma das mãos e planta dos pés. É normalmente diagnosticada pelos médicos dentistas, devido à periodontite que afecta as dentições decídua e permanente. Foram identificadas 52 mutações no gene da catepsina C que levam à expressão do fenótipo, no entanto, ainda não foi possível estabelecer relação entre as mutações e o grau de expressão. Papillon-Lefèvre syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in cathepsin C gene. It is characterized by diffuse hyperkeratosis involving the palms and soles of the feet. It is commonly diagnosed by dentists because of the severe periodontitis affecting the deciduous and permanent dentition. About 52 different mutations have been identified in the cathepsin C gene leading to phenotype expression, however it was still not possible to establish a relationship between mutations and the degree of expression.
|
|---|