Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónica Associada a Homocistinúria Caso Clínico

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança portadora de acidúria metilmalónica associada a homocistinúria diagnosticada aos nove anos de idade, a qual apresenta dismorfia facial e antecedentes de atraso de crescimento intra-uterino (ACIU). Apesar do diagnóstico e terapêutica tardios, a evolu...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Oliveira, Teresa (author)
Other Authors: Martins, Esmeralda (author), Reis, Helena Cunha (author), Barbot, Clara (author), Cardoso, Maria Luis (author), R. Mota, Céu (author)
Format: article
Language:por
Published: 2014
Subjects:
Case reports
Online Access:https://doi.org/10.25754/pjp.2003.5086
Country:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5086
Description
Summary:Os autores descrevem o caso clínico de uma criança portadora de acidúria metilmalónica associada a homocistinúria diagnosticada aos nove anos de idade, a qual apresenta dismorfia facial e antecedentes de atraso de crescimento intra-uterino (ACIU). Apesar do diagnóstico e terapêutica tardios, a evolução clínica tem sido favorável.

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