| Resumo: | O síndrome de Omenn é um tipo raro de imunodeficiência primária combinada grave, que se manifesta, pouco tempo após o nascimento, por eritrodermia exsudativa generalizada, linfadenopatias, hepatoesplenomegália, infecções recorrentes, diarreia e má progressão ponderai, a que se associam eosinofilia e aumento da IgE sérica. Quando não tratado conduz, invariavelmente, a um desenlace fatal no primeiro ano de vida. O único tratamento eficaz é o transplante de células hematopoiéticas e o sucesso do mesmo depende, entre outros factores, da precocidade com que é efectuado. É fundamental um diagnóstico precoce (baseado nos achados clínicos e em técnicas imunológicas), uma vigilância rigorosa de episódios infecciosos e instituição de antibioticoterapia atempada e eficaz, bem como medidas de suporte nutricional, enquanto se aguarda o transplante. Os autores relatam dois casos de síndrome de Omenn e fazem uma revisão actualizada sobre a doença.
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