Pesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesa - Pereira-Caetano, Iris (2014)
A infertilidade conjugal, definida como a incapacidade de conceção de um casal ao fim de um ano de relações sexuais desprotegidas, afeta 10 a 15% dos casais em idade reprodutiva, sendo que as causas masculinas constituem 30 a 40% das causas de infertilidade dos casais. Etiologicamente, a infertilidade masculina pode ter origem genética e não genética. De entre as causas genéticas mais frequentes destacam-se as alterações numéricas ou estruturais dos cromossomas, as mutações no gene CFTR e as microdeleções do cromossoma Y. No braço longo do cromossoma Y, em Yq11.2, localizam-se três regiões AZF (Azoospermia factor), AZFa, AZFb e AZFc, fundamentais para a fertilidade masculina uma vez que possuem múltiplos genes com expressão testicular implicados nas diferentes etapas da espermatogénese (1,2). As microdeleções do Y podem abranger uma ou mais destas regiões, e dependendo da região AZF delecionada ou ausente, a fertilidade pode ser mais ou menos afetada, observando-se diferentes padrões histológicos testiculares, que vão desde o síndrome de só-células-de-sertoli (deleção de AZFa), a paragem de maturação dos gâmetas durante a meiose (deleção AZFb) e a hipoespermatogénese (deleção de AZFc). Estas microdeleções representam a segunda causa genética mais frequente de falha espermatogénica em homens inférteis a seguir ao síndrome de klinefelter (cariotipo 47,XXY). O diagnóstico molecular das microdeleções AZF no cromossoma Y é um teste genético recomendado por rotina em homens inférteis que apresentem oligozoospermia grave (<5x106 espermatozoides/ml de sémen ejaculado) ou azoospermia secretora de causa desconhecida.