| Resumo: | A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é uma síndrome autossómica dominante causada por mutações germinativas do proto-oncogene RET. Tem uma penetrância elevada de carcinoma medular da tiróide e pode estar associada a feocromocitoma e hiperparatiroidismo. As principais formas clínicas descritas são: MEN 2A, MEN 2B e carcinoma medular da tiróide familiar. Cada variante resulta de mutações diferentes, havendo uma boa correlação genótipo-fenótipo em relação à idade de início e agressividade do carcinoma medular da tiróide e à presença de outros tumores endócrinos. As mutações do RET foram classificadas em quatro categorias de risco, com recomendações distintas a propósito da idade da tiroidectomia profilática. A MEN tipo 2 é um exemplo da importância do estudo genético no diagnóstico e tratamento precoces dos portadores.
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