| Summary: | Objetivos: Caracterizar a população com surdez de etiologia genética, a relação genótipo-fenótipo e fatores prognósticos na decisão de tratamento de reabilitação. Material e Métodos: Análise retrospetiva da população pediátrica referenciada da consulta de Reabilitação Auditiva à consulta de Genética Médica entre janeiro-2012 e dezembro-2017. Resultados: Foram encaminhadas 128 crianças e o estudo genético foi positivo em 47%. Os resultados foram sugestivos de haver correlação genótipo-fenótipo nas mutações do gene GJB2 (p=0,30), tendo este grupo etiológico sido o que obteve os melhores ganhos auditivos (p=0,57) e linguísticos (p=0,19) com a reabilitação. O estudo genético revelou alterações associadas a hipoacusia progressiva em seis doentes e identificou variantes que afetam o órgão de Corti, prevendo o desempenho com implante coclear (IC). Conclusões: A confirmação etiológica permite prever a evolução da hipoacusia, como observado no gene GJB2. Doentes com mutações nos genes expressos no labirinto membranoso, com preservação do gânglio espiral, apresentam bom prognóstico com IC.
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