Síndrome de Pfeiffer de Tipo 2 — Caso Clínico

Em 1964, Pfeiffer descreveu um síndrome que consistia em craniosinostose, hipoplasia da face, polegares largos e desviados medialmente, haluxes largos e grandes e outras anomalias esqueléticas. Descreve-se um lactente do sexo feminino, segundo filho de pais saudáveis e não consanguíneos, que preench...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Almeida, Eduardo (author)
Outros Autores: Moura, Egas (author), Guedes, Margarida (author), Taborda, Filomena (author), Távora, Luís (author), Frutuoso, Simão Pedro (author)
Formato: article
Idioma:por
Publicado em: 2014
Assuntos:
Case reports
Texto completo:https://doi.org/10.25754/pjp.2000.5414
País:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5414
Descrição
Resumo:Em 1964, Pfeiffer descreveu um síndrome que consistia em craniosinostose, hipoplasia da face, polegares largos e desviados medialmente, haluxes largos e grandes e outras anomalias esqueléticas. Descreve-se um lactente do sexo feminino, segundo filho de pais saudáveis e não consanguíneos, que preenche os critérios diagnósticos do Síndrome de Pfeiffer de tipo 2. Discutem-se os aspectos clínicos, radiológicos e genéticos deste síndrome.

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