Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
Introdução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais prevalente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que...
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| Outros Autores: | , , , |
| Formato: | article |
| Idioma: | por |
| Publicado em: |
2017
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| Assuntos: | |
| Texto completo: | https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v26.i2.9562 |
| País: | Portugal |
| Oai: | oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/9562 |