| Summary: | O rasterio pré-natal para aneuploidias apresenta como objectivo principal a detecção da Síndrome de Down, bem como da Síndrome de Edwards, da Síndrome de Patau e da Síndrome de Turner, visto serem as principais doenças cromossómicas com significância na vida pós-natal. Um efectivo rastreio dos defeitos cromossómicos fetais pode ser realizado no 1º trimestre gestacional através da combinação de uma série de marcadores ecográficos e bioquímicos, permitindo o cálculo do Risco Fetal numa fase precoce da gravidez, altura ideal para a tomada de decisões quanto ao futuro da gestação. O objectivo primordial do rastreio pré-natal é limitar os exames invasivos a grávidas de alto risco para aneuploidia fetal, visto que tais procedimentos acarretam 0,5 a 1% de risco de abortamento. Nesse sentido o osso nasal fetal surge como um marcador ecográfico que adicionado ao rastreio combinado do 1º trimestre poderá aumentar a sensibilidade e diminuir os falsos-positivos e, portanto, reduzir o número de grávidas submetidas a testes de diagnóstico invasivo.
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